NIPT Neden Yapılır?
NIPT, gebelikte bebeğin bazı kromozomal ve genetik hastalıklar açısından riskini erken dönemde ve güvenilir biçimde değerlendirmeye yardımcı olmak için yapılır.
Başlıca tercih edilme nedenleri şunlardır:
- Anne kanından yapılır
- Bebeğe zarar vermez
- Gebeliğin erken döneminde uygulanabilir
- Özellikle Trizomi 21 ,Trizomi 18 ve Trizomi 13 için yüksek doğruluk sağlar
- Geniş panellerde daha fazla genetik durumu değerlendirme imkânı sunabilir
Bazı ileri kapsamlı NIPT panelleri ile yalnızca temel trizomiler değil, aynı zamanda:
- Cinsiyet kromozomu anomalileri
- Nadir otozomal anöploidiler
- Delesyon / duplikasyonlar
- Mikrodelesyon sendromları
- Bazı kalıtsal ve de novo genetik hastalıklar
da taranabilir.