Down Sendromu Nedir?
Down sendromu, bebeğin hücrelerinde 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunması ile ortaya çıkan genetik bir kromozom farklılığıdır. Bu nedenle Down sendromu Trizomi 21 olarak da bilinir. Genellikle insanlarda 46 kromozom bulunurken, Down sendromunda çoğu zaman toplam kromozom sayısı 47’dir.
Bu kromozom farklılığı; bebeğin fiziksel görünümünü, büyümesini, öğrenme sürecini ve bazı sağlık durumlarını etkileyebilir. Ancak etkilenme düzeyi her bireyde farklıdır.
Down Sendromu Neden Olur?
Down sendromunun en sık nedeni, hücre bölünmesi sırasında 21. kromozomun ayrılmaması ve fazladan bir 21. kromozomun oluşmasıdır. Çoğu olgu kendiliğinden ortaya çıkar ve anne-babanın yaptığı ya da yapmadığı bir şeyden kaynaklanmaz.
Anne yaşının ilerlemesi, özellikle 35 yaş ve sonrasında riski artırabilir. Ancak Down sendromlu bebekler her yaştaki gebelikte görülebilir.
Down Sendromu Türleri Nelerdir?
Down sendromunun üç ana tipi vardır:
- Trizomi 21 — En sık görülen tiptir. Hücrelerde 21. kromozomdan üç kopya bulunur.
- Translokasyon Down sendromu — 21. kromozomun tamamı veya bir kısmı başka bir kromozoma bağlıdır.
- Mozaik Down sendromu — Bazı hücrelerde fazladan 21. kromozom bulunurken, bazı hücrelerde kromozom sayısı normaldir. Bulgular daha hafif seyredebilir.
Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Down sendromunda görülebilecek belirtiler kişiden kişiye değişebilir. En sık görülen özellikler şunlardır:
- Çekik göz görünümü
- Burun kökünde basıklık
- Küçük el ve ayaklar
- Kısa boyun
- Kas tonusunda düşüklük
- Avuç içinde tek çizgi
- Gelişimsel gecikme ve öğrenme güçlüğü
Bazı çocuklarda bunlara ek olarak aşağıdakiler de eşlik edebilir:
- Kalp hastalıkları
- İşitme veya görme problemleri
- Tiroid hastalıkları
- Beslenme sorunları
- Sık enfeksiyonlar
Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Gebelikte Down sendromu riski bazı tarama testleri ile değerlendirilebilir. Bunlar arasında:
İkili tarama testi,üçlü veya dörtlü tarama testi,ultrason değerlendirmesi,NIPT testi yer alır.
Bu testler kesin tanı koymaz; yalnızca risk değerlendirmesi yapar. Kesin tanı için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi tanısal testler gerekir.
Doğumdan sonra ise bebeğin kan örneğinden yapılan kromozom analizi / karyotip testi ile tanı doğrulanabilir.
Down Sendromunun Tedavisi Var mı?
Down sendromunu tamamen ortadan kaldıran bir tedavi yoktur. Ancak erken dönemde başlayan destekleyici yaklaşımlar, çocuğun gelişimini ve yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir.
Fizik tedavi, konuşma terapisi, özel eğitim, işitme ve görme kontrolleri, düzenli çocuk sağlığı takibi ve eşlik eden hastalıkların tedavisi bu sürecin önemli parçalarıdır.